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A UTOUR DU BP A N Association de familles et d'aidants liée au gène WDR45 Communauté BPAN ♥ FAIRE UN DON Bienvenue Activités Actualités Contact Forum Don Utilisateur Mot de passe auto. Bienvenue Activités Actualités Contact Forum Don FR EN PT IT Bienvenue sur le site A utour du BP A N Qui sommes nous? L'association A utour du BP A N (initialement A utour d' A naïs) a été créée le 16 juillet 2018. Elle est ouverte à tous. C'est une association de familles et d'aidants liée au gène WDR45. Elle a pour vocation de lutter contre la maladie liée à la mutation du gène WDR45. La maladie Il s'agit d'une maladie génétique rare, neurodégénérative associée à une protéine béta-hélice, la BPAN. Elle se caractérise notamment par une accumulation de fer dans le cerveau et appartient au groupe des NBIA. La mutation du gène étant sur le chromosome X, cette maladie touche plus les filles que les garçons. Les symptômes Les patients peuvent donc présenter des atteintes plus ou moins sévères en fonction de l'expression de la maladie. Cette mutation entraîne un retard de développement, caractérisé généralement par des crises d'épilepsie au cours de la petite enfance, des problèmes de motricité, d'apprentissage et de langage. Entre l'adolescence et l'âge adulte, les personnes peuvent commencer à avoir des troubles musculaires importants (dystonie, parkinsonisme...). Au fil de l'évolution des troubles cognitifs peuvent compléter le tableau clinique. Le pronostic vital peut être engagé en raison des complications qui peuvent survenir. A l heure actuelle, seuls des traitements symptomatiques sont proposés. Une des conséquence majeure est la perte progressive d autonomie. Prévalence Il y a moins d'un cas sur 1 million (ophanet), mais beaucoup de malades n'ont pas encore été diagnostiqués à ce jour. En effet, le gène à été découvert en 2012 et n'est séquencé que depuis 2017 en France. Le temps nous est compté! Agissons ensemble pour que la recherche puisse se poursuivre et pour créer de nouveaux projets. C'est dans ce but que cette association a été créée. Nous avons besoin de vous tous! Un grand merci aux élèves du Centre Universitaire Roannais pour le développement initial de ce flyer. Merci à Virginie, Saïd, Imrane et Matthias Actualités FAMILLES 03/05/20 - Forum de discussion sur le BPAN L'Association Autour du BPAN lance un forum de discussion libre sur la maladie BPAN. RECHERCHE 09/04/20 - Un nouvel Appel à Projet pour 2020 de l'association Autour du BPAN Pour la deuxième année consécutive l'Association Autour du BPAN lance un appel à projet pour financer les travaux de recherche sur la maladie. MANIFESTATION 18/01/20 - Cabarêve Première grande manifestation de l'année... L'association a proposée le spectacle Cabarêve, pour faire connaître la maladie, l'association et récolter des fonds... RECHERCHE 10/01/20 - Une molécule active identifiée chez la levure du boulanger ! Une molécule active identifiée pour le BPAN grâce aux travaux de l'équipe du professeur Lasserre sur la levure boulangère 27-03-19 - Publication officielle de notre premier appel à projet pour cette année . Grâce aux efforts et à la gentillesse de tous, nous pouvons dés cette année participer au financement de projets sur le BPAN : 23-03-19 - Clôture de notre cagnotte Leetchi : Un grand merci à tous : Clara P., Mélanie B., François B., Jensen S., Josianne S., Christrine S. ,Carole L., Erwan S., Jean François B., Marilyne A., Fernande A., Eric S., Isabelle B., Yann S., Jeanine L., Christine W., Clemence T., Kélène & Lolo, Pierre B., Delphine S., Alexandra A., Bruno F., Armande H., Mélanie L., Hervé R., Pierre et Yvette A., Kessica S., Doris P., Amélie Mam's, Eric C., Adelaine P., Nadia K., Carole S., Olivier K., Jean Luc M., Anne-Marie B., Christiane S., Gérard M., Delphine et Pascal N., Dan Dan, Gaby P., Alain P., David B., Benjamin H., Carol S., Irina D., Marie P., Isabelle et Philippe B., Franck T., Véronique et Jean K., Stéphanie B., Cécile et Stéphane N., Delphine S., Doris K., Christine J., Estelle L., Severine C., Dominique G., Gersende H., Anna U., Kris S., Les Charf, Nicolas B., Françoise et Gilbert H., Dominique S., Dominique R., Christelle et Damien J., Celine S., Stéphanie C., Emmanuel A., Aurélien C., Deborah S., Sophie et Vincent P. & D., Jeanne P., Benoït E., Stéphanie A., Bérangère P., Fanny P., Chloé B. et Corinne T. 18-03-19 - Nous sommes désormais plus de 80 adhérents. 10-02-19 - Lio annonce officiellement qu'elle devient notre marraine et apporte son soutien dans notre combat. 07-02-19 - Notre comité médical est officiellement constitué. Découvrez le en cliquant ici . 30-01-19 - Notre association devient officiellement membre d' Alliance maladies rares . 20-01-19 - Refonte de ce site. 28-12-18 - Le logo est changé avec l'ajout d'un garçon pour représenter de manière plus générale le BPAN. Le nom du site est changé au profit d'Autour du BPAN. Ces changements sont effectués afin de faire fédérer plus de familles. Cette association a toujours été ouverte à tous et a toujours oeuvré pour lutter contre la maladie. Le changement du nom de l'association interviendra lors de notre prochaine Assemblée Générale, le 13 Avril 2019. 02-11-18 - L'association a déposée une demande de rescrit afin de pouvoir faire bénéficier d'une réduction d'impôt sur les dons réalisés. Le délais de réponse de l'administration est compris entre 3 et 6 mois. Évènements à venir Autour du BPAN, Autour d'une communauté BPAN Journal Autour du BPAN, Autour d'une communauté BPAN Activités Médicale Soutien à la recherche L'association a pour but de trouver des traitements afin d'améliorer la vie des malades et idéalement d'enrayer la maladie. Elle s'est dotée d'un comité médical afin d'évaluer la pertinence des projets de recherche proposés. Pour en savoir plus... Pour en savoir plus... Soutien à la compréhension de la maladie GenIDA : pour les familles dont une personne est affectée par la maladie. Veuillez prendre 15 minutes pour faire avancer la compréhension de la maladie par les professionnels de santé. Lien direct Apports financiers Afin de permettre le financement de la recherche, l'association bénéficie de différentes ressources liées aux : Manifestations Elles permettent de récolter de l'argent et de sensibiliser la population à la maladie. Des moments forts sont présents dans ces événements et permettent une cohésion du groupe... Voir notre agenda... Notre Agenda... Dons et mécénat L'association compte sur les dons des particuliers et des entreprises... Pour en savoir plus... Pour en savoir plus... Informations Notre association a pour vocation d'informer les familles et la population sur la maladie: Pour les familles Les soins sont nécéssaires à la prise en charge des patients et les démarches administratives relèvent très souvent du parcours du combattant... Pour en savoir plus... Ressources Un ensemble de documents et de liens vers des articles scientifiques Pour en savoir plus... Liens Les différentes associations à travers le monde. Pour en savoir plus... Articles de presse, télévision L'ensemble des articles de presse présentant l'association et faisant connaïtre la maladie. Pour en savoir plus... Aider Vous souhaitez aider ou être aidé, rejoignez nous! Cette association est ouverte à tous! Vous êtes proches d'une personne porteuse de cette mutation, ou tout simplement vous souhaitez vous battre à nos côtés contre cette neureudégénèrescence, vous pouvez vous engager en tant qu'adhérent ou simple bénévole... Pour plus de renseignement sur les différentes manières de nous aider, cliquez ici . Pour recevoir un bulletin d'adhésion accompagné des statuts de l'association, inscrivez votre adresse mail ci-dessous : E-mail : Envoyer Vous pouvez aussi le télécharger directement ici : Il vous suffit alors de le remplir et de le renvoyer par voie postale, accompagné de la cotisation Vous tous avez le pouvoir de faire changer les choses, agissons ensemble. Contact Vous voulez en savoir plus ? Vous pouvez nous cont

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